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低磷酸酯酶在软骨发育中的作用
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罗韦综合征马凡氏综合征
营养不良粘多糖病，
Fishtner综合征脆性X。
中心性心病脑动脉(CADASIL)
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先天性巨型结肠病遗传性球形细胞增多症
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长期的肉芽肿病(CGD)眼部皮肤白斑
大疱性表皮松弛，染色体异常率高达70%，无论是哪一年的清宫表都是不准确的，筛选健康的胚胎，
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